Retsgenetik

Retsgenetiske undersøgelser

Afdelingen udfører retsgenetiske undersøgelser, primært DNA-analyser, i straffesager, faderskabssager og familiesammenføringssager. I Danmark laves alle DNA-analyser til retsvæsenet af Retsgenetisk Afdeling, og undersøgelserne rekvireres af politiet, retsvæsenet, Familieretshuset, Udlændingestyrelsen m.fl.

Retsgenetisk Afdeling har siden 1928 udført retsgenetiske undersøgelser, og fra 1990 foretaget retsgenetiske under­søgelser med DNA-teknik i faderskabs-, familiesammenførings- og kriminalsager.

Undersøgelserne har siden 1998 været akkrediteret af Dansk Akkreditering efter den internationale laboratorienorm ISO/EN/DS 17025.

For tiden undersøges primært hypervariable DNA-regioner med repeterede DNA-sekvenser. Disse markører er kendt som STR-regioner (Short Tandem Repeat-regioner eller mikrosatellitter). STR-regioner er klassiske genetiske systemer med stor polymorfi og høj diskriminationsevne.

Som standard omfatter retsgenetiske undersøgelser for tiden analyse af 23 DNA-markører, bestående af 21 autosomale STR-markører, 1 Y-kromosomal STR-markør, 1 insertion/deletions-variation på Y-kromosomet. Hertil en X/Y-kønsbestemmelse.

Som supplerende undersøgelser benyttes flere forskellige typer DNA-markører. Sekventering af enkelt-nucleotider på de autosomale kromosomer, ofte benævnt SNP’er (Single Nucleotide Polymorphisms) er en af mulighederne. SNP’er har som enkeltstående markører en relativ lav diskriminationsevne, men undersøger man et større antal, opnås en stærk undersøgelse.

En anden mulighed for supplerende undersøgelser er sekventering af mitochondrielt DNA (mtDNA). MtDNA findes i cellens mitochondrier, altså udenfor cellekernen, og nedarves maternelt. Det har den fordel, at der er mange kopier i hver celle, og at der derfor ofte er intakt mtDNA i spor, hvor kerne-DNA’et er meget sparsomt eller helt nedbrudt.

De hyppigst benyttede markører er såkaldt neutrale, ikke-kodende markører. Dette gælder STR-markørerne og en del af SNP- og mtDNA-markørerne. Neutrale markører er kendetegnet ved, at variation i DNA-typen ikke er knyttet til kendte funktioner, fx fysiske træk, disponering for genetisk betingede sygdomme mv.

Retsgenetisk Afdeling benytter dog i visse tilfælde undersøgelse af DNA-markører, fx med henblik på at opnå signalements-oplysninger om en person, der har afsat et biologisk spor. Det kan være oplysninger om biogeografisk oprindelse, alder eller øjenfarve.

Faderskabssager

I faderskabssager tilstræbes det at opnå en samlet sikkerhed for udelukkelse på mindst 99,999% eller et faderskabsindeks på mindst 100.000, hvis manden ikke er udelukket som far til barnet. De retsgenetiske undersøgelser omfatter under­søgelse af 23 genetiske systemer (STR) og X/Y-kønsbestemmelse. Hvis det er nødvendigt for at opnå den tilstræbte sikkerhed, foretages supplerende undersøgelser af SNP-markører eller mtDNA.

Straffesager

I straffesager foretages de undersøgelser, som er relevante i forbindelse med efterforskningen i den konkrete sag. I udgangspunktet foretages – hvis der er humant DNA i sporet – en DNA-profilanalyse af de 23 standardmarkører. En fuldt gennemført DNA-profilanalyse har en diskriminationsevne, som overstiger 1: 1.000.000 blandt ubeslægtede personer.

Udvikling af metoder

Retsgenetisk Afdeling deltager i en lang række internationale såvel som nationale organisationer og netværk med henblik på udvikling af nye metoder og standardisering af metoderne til DNA-profilanalyse i retsgenetiske undersøgelser.  Retsgenetisk Afdeling er medlem af bl.a. European DNA Profiling Group of the ISFG (EDNAP) og andre grupper under International Society for Forensic Genetics, The DNA Working Group of The European Network of Forensic Science Institutes (ENFSI), Interpol-arbejdsgrupper, og en komité under International Organization for Standardization (ISO).

Forskningsvirksomhed
Retsgenetisk Afdelings forsknings- og udviklingsprojekter omfatter hovedsageligt undersøgelser af genetisk polymorfi med DNA-teknik med henblik på retsgenetisk anvendelse. Mange af vores forskningsprojekter udføres i et tæt samarbejde med andre forskningsgrupper, nationalt såvel som internationalt, og afdelingen har gennem mange år haft et nært samarbejde med Institut for Matematiske Fag ved Aalborg Universitet ved udvikling af forensisk-statistiske metoder.

Til vores forskning og udvikling bruger vi moderne DNA-sekvenseringsinstrumener (”Massively Parallel Sequencing/MPS, også kendt som Next Generation Sequencing/NGS), hvilket giver os mulighed for at udføre avancerede genetiske og epigenetisk analyser. Vi har udført meget forskning med disse teknologier, og det har resulteret i, at flere analysemetoder nu er benyttet i retsgenetisk sagsarbejde, f.eks. mtDNA-analyser, estimering af den fysiske alder, biogegografisk oprindelse og andre signalementsoplysninger om den person, der har afsat et biologisk spor. Ved brug af avancerede genetiske og epigenetiske analyser har vi også udført molekylære undersøgelser af personer med pludselig hjertedød, og afdelingen samarbejder med bl.a. kardiologiske enheder på danske hospitaler med henblik på at udvikle disse analyser for at kunne bidrage til en bedre rådgivning og genetisk screening af pårørende til afdøde, også for at forebygge denne type dødsfald.

Undervisning og formidling
Afdelingens medarbejdere deltager i undervisningen i retsgenetik for en række faggrupper, både på universiteter og hos brugere af retsgenetiske undersøgelser. Afdelingens medarbejdere er vejledere for danske og udenlandske studenter og ph.d.-studerende. Afdelingen afholder internationale kurser i retsgenetik og forensisk-statistiske metoder.